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La herencia del color de ojos

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Ana Hubel.- Julián es un adolescente que está en tercero de la E.S.O. Ha empezado con sus primeras clases de genética en biología. Durante las últimas semanas ha descubierto quien es Mendel, qué son los genes y su profesora les ha explicado una de las formas de herencia más comunes: la dominante-recesiva.

Hoy ha aprendido cómo se resuelven los problemas genéticos, sin embargo, entre problema y problema, le ha surgido uno a él. En uno de los ejercicios se presentaba el caso de dos padres con ojos azules que querían saber si había alguna probabilidad de tener un hijo con los ojos marrones. La profesora les ha explicado que el color de ojos marrón es dominante respecto al azul, es decir, las probabilidades de que estos dos padres puedan tener un hijo con los ojos marrones son cero. Sin embargo, Julián tiene los ojos marrones y sus padres los tienen azules. ¿Cómo es posible esto?

El color de ojos de una persona se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo). En los ojos oscuros hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento. No existen los pigmentos azules como tal en nuestros ojos. En lugar de eso, los ojos de un individuo son azules debido a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris. Estas fibras dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. De esta forma, el iris azul es una consecuencia de la estructura, no de grandes diferencias en la composición química. Las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibrillas de colágeno blanco.

El color de ojos está determinado por variaciones en los genes de las personas. Muchos de los genes asociados con el color de ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de ojos es directamente proporcional a la cantidad y calidad de la melanina en las capas frontales del iris. Como hemos comentado anteriormente, la gente con los ojos marrones tiene una gran cantidad de melanina en el iris mientras que la gente con los ojos azules tiene mucho menos de este pigmento. El marrón es el tipo más frecuente de color de ojos alrededor del mundo. Los ojos claros, como el azul y el verde se asocian a personas descendientes de ancestros europeos.

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En un principio, los investigadores solían pensar que el color de ojos se determinaba por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple donde el color de ojos marrón era dominante sobre el azul. Bajo este modelo, se creía que dos padres con los ojos azules no podían tener hijos con los ojos marrones. Sin embargo, los últimos estudios indican que este este modelo es demasiado simple. Hoy en día se sabe que, aunque es poco común, dos padres con los ojos azules pueden tener un hijo con los ojos marrones, como en el caso de Julián. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes. En suma, aunque el color de ojos de un niño normalmente se puede predecir por el color de ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.

Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2. La proteína producida por el gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas. Los melanosomas son estructuras celulares producidas por los melanocitos, donde se sintetiza y almacena la melanina. La proteína P juega un papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris. Una serie de variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, dejando un color de ojos azul en lugar de marrón en las personas que presentan polimorfismo en este gen.

Por otra parte, una región del gen HERC2, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, permitiendo su expresión o inhibiéndola según sea necesario. Se ha demostrado que por lo menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2, lo que da lugar a un individuo con menos melanina en el iris y un color de ojos más claro.

Hay otros genes que juegan pequeños papeles en la determinación del color de ojos, algunos de ellos están implicados en el color de pelos y de piel. Los genes con roles confirmados en el color de ojos son ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. El efecto de estos genes combinado con el efecto de OCA2 y HERC2 produce los distintos colores de ojos en las personas.color de ojos

Patologías asociadas

Se han descrito varios desórdenes que afectan al color de ojos. A continuación, vamos a comentar algunos de los más característicos.

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El albinismo ocular está caracterizado por una reducción severa de la pigmentación del iris, lo que da lugar a ojos de un color muy claro y problemas significativos de visión. Otra afección, conocida como albinismo oculocutáneo afecta a la pigmentación de la piel y el pelo, además de afectar al color de los ojos.

Los individuos afectados tienden a tener color de pelo, piel y ojos muy claros. Ambos albinismos resultan de la mutación de genes involucrados en la producción y almacenamiento de melanina.

Otra condición, denominada heterocromía, está caracterizada por presentar ojos de diferente color en un mismo individuo. La heterocromía puede estar causada por cambios genéticos, por problemas durante el desarrollo del ojo o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad.

Hay dos tipos de heterocromía según la causa de la enferemdad:

Heterocromía congénita: Se produce cuando un niño nace con la enfermedad o la adquiere inmediatamente después de nacer. En la mayoría de los casos, estos niños no experimentan otros síntomas relacionados con problemas en sus ojos o de salud.

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Heterocromía adquirida: Se produce cuando una persona adquiere la enfermedad de forma tardía. Se manifiesta como síntoma de otra condición.

Hay varios tipos de heterocromía según la pigmentación del ojo:

Heterocromía completa: un iris tiene un color distinto del otro.

Heterocromía parcial: se produce cuando una parte del iris es de un color distinto del resto del mismo.

Heterocromía central: hay un anillo interior de un color diferente al del área externa.

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Muchos casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos. Estos ocurren sin una anormalidad subrayada detectada.

Posibles aplicaciones

El tejido del iris forma patrones complejos que contienen muchas características distintas. Muchos investigadores sostienen que se pueden utilizar estos patrones como biomarcadores. Por ejemplo, una posible aplicación potencial de los patrones del tejido presentes en el iris humano es la identificación personal automática.

Es importantes identificar los genes que contribuyen a diferentes patrones del iris para entender mejor el desarrollo de diferentes enfermedades del ojo que afectan a millones de personas. Puede ayudar a comprender mejor cómo la expresión temprana de genes en el iris está ligada al desarrollo del cerebro y de este modo, puede contribuir potencialmente a identificar redes de genes que influyen en diferentes tendencias de comportamiento.

Bibliografía:

https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-heterochromia (4 de diciembre, 2017).

STURM, R.A. and LARSSON, M., 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment cell & melanoma research, 22(5), pp. 544-562.

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Genetics home reference: help me understand genetics.

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Las fregonas pasarán a la historia gracias a los aspiradores seco-húmedo

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La limpieza del hogar es una tarea que requiere tiempo, esfuerzo y recursos. Entre los utensilios más utilizados para mantener el suelo limpio se encuentran las fregonas, que sirven para eliminar el polvo, la suciedad y los líquidos derramados. Sin embargo, las fregonas también tienen sus inconvenientes: consumen mucha agua, dejan el suelo mojado y pueden albergar gérmenes y malos olores. Por eso, cada vez más personas optan por alternativas más eficientes, ecológicas y cómodas, como los aspiradores seco-húmedo.

¿Qué son los aspiradores seco-húmedo y cómo funcionan?

Los aspiradores seco-húmedo son aparatos que, como su nombre indica, pueden aspirar tanto la suciedad seca como la húmeda, incluyendo los líquidos. Esto los hace muy versátiles y aptos para limpiar todo tipo de superficies, desde el parqué hasta la alfombra, pasando por el azulejo o el mármol. Además, algunos modelos también tienen función de soplado, lo que les permite desplazar el polvo o las hojas de lugares de difícil acceso.

El funcionamiento de los aspiradores seco-húmedo es similar al de los aspiradores convencionales, con la diferencia de que tienen un depósito donde se almacena el agua y la suciedad aspiradas, en lugar de una bolsa o un filtro. Este depósito se puede vaciar fácilmente después de cada uso, evitando así la acumulación de residuos y malos olores. Algunos aspiradores seco-húmedo también incorporan un filtro HEPA, que retiene las partículas más pequeñas y alérgenas, mejorando la calidad del aire.

¿Qué ventajas tienen los aspiradores seco-húmedo frente a las fregonas?

Los aspiradores seco-húmedo ofrecen una serie de ventajas frente a las fregonas tradicionales, que los convierten en una opción más práctica, higiénica y económica para la limpieza del hogar. Entre estas ventajas se encuentran las siguientes:

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  • Ahorran agua y energía: los aspiradores seco-húmedo consumen menos agua que las fregonas, ya que no necesitan estar mojando y escurriendo el trapo constantemente. Además, al no dejar el suelo mojado, se reduce el tiempo de secado y se evita el uso de calefacción o ventiladores para acelerar el proceso.
  • Limpian en profundidad: los aspiradores seco-húmedo eliminan el polvo, la suciedad y los líquidos de forma eficaz, sin dejar rastros ni marcas en el suelo. Además, al tener una mayor potencia de succión, pueden aspirar los pelos de las mascotas, las migas, las pelusas y otros residuos que las fregonas no pueden recoger.
  • Son más higiénicos: los aspiradores seco-húmedo evitan el contacto directo con la suciedad, lo que reduce el riesgo de contaminación cruzada y de infecciones. Además, al vaciar el depósito después de cada uso, se eliminan los gérmenes y los malos olores que pueden generarse en las fregonas.
  • Son más cómodos y ergonómicos: los aspiradores seco-húmedo son más fáciles de manejar que las fregonas, ya que no requieren de hacer fuerza ni de agacharse para fregar el suelo. Además, al tener ruedas y una manguera flexible, se pueden desplazar por toda la casa sin dificultad, llegando a todos los rincones y esquinas.

¿Qué aspectos hay que tener en cuenta a la hora de elegir un aspirador seco-húmedo?

A la hora de comprar un aspirador seco-húmedo, hay que tener en cuenta una serie de aspectos que pueden influir en su rendimiento, su durabilidad y su precio. Entre estos aspectos se encuentran los siguientes:

  • La potencia: la potencia determina la capacidad de succión del aspirador, y se mide en vatios (W) o en kilopascales (kPa). Cuanto mayor sea la potencia, mayor será la eficacia del aspirador para eliminar la suciedad y los líquidos. Sin embargo, una potencia excesiva también puede implicar un mayor consumo de energía y un mayor nivel de ruido.
  • La capacidad: la capacidad se refiere al volumen del depósito donde se almacena el agua y la suciedad aspiradas, y se mide en litros (L). Cuanto mayor sea la capacidad, mayor será la autonomía del aspirador, y menos veces habrá que vaciar el depósito. Sin embargo, una capacidad demasiado grande también puede hacer que el aspirador sea más pesado y voluminoso.
  • La funcionalidad: la funcionalidad se refiere a las características adicionales que puede tener el aspirador, como la función de soplado, el filtro HEPA, el regulador de potencia, el indicador de nivel de llenado, el sistema de seguridad contra el sobrecalentamiento, etc. Estas características pueden mejorar el rendimiento y la comodidad del aspirador, pero también pueden encarecer su precio.
  • Los accesorios: los accesorios son los elementos que se pueden acoplar al aspirador para adaptarlo a diferentes tipos de superficies y de suciedad, como las boquillas, las cepillos, las lanzas, las tubos, etc. Estos accesorios pueden ampliar las posibilidades de limpieza del aspirador, pero también pueden ocupar más espacio y requerir más mantenimiento.

¿Qué modelos de aspiradores seco-húmedo hay en el mercado y cuáles son los más recomendados?

En el mercado hay una gran variedad de modelos de aspiradores seco-húmedo, de diferentes marcas, precios y prestaciones. Algunos de los modelos más populares y recomendados son los siguientes:

  • El Tineco Floor One S5 Extreme es un aspirador seco-húmedo catalogado como de los mejores del mercado. Puede limpiar tanto la suciedad seca como la húmeda de todo tipo de suelos. Cuenta con una tecnología inteligente que detecta el nivel de suciedad y ajusta la potencia de succión automáticamente. Tiene una pantalla LED que muestra el estado del rendimiento, el nivel de batería y el modo de limpieza. Incluye un kit de limpieza con un cepillo extra y un filtro seco. Su precio ronda los 440 euros
  • Kärcher WD 3: este es uno de los modelos más vendidos y valorados por los usuarios, ya que ofrece una buena relación calidad-precio. Tiene una potencia de 1000 W, una capacidad de 17 L, un filtro de cartucho especial, una función de soplado y una posición de estacionamiento práctica. Su precio ronda los 60 euros.
  • Einhell TE-VC 2025 SACL: este es otro modelo muy completo y eficiente, que destaca por su sistema de limpieza automática del filtro, que garantiza una potencia de succión constante. Tiene una potencia de 1500 W, una capacidad de 25 L, un filtro HEPA, un regulador de potencia y un indicador de nivel de llenado. Su precio ronda los 100 euros.
  • Klarstein IVC-30: este es un modelo de gama alta, diseñado para un uso profesional e intensivo. Tiene una potencia de 1800 W, una capacidad de 30 L, un doble motor, un filtro HEPA, una protección IPX4 y una función de soplado. Su precio ronda los 120 euros.

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