Salud
Cuatro años de espera para el diagnóstico de las enfermedades raras
La mitad de los españoles con enfermedades poco frecuentes ha sufrido un retraso en su diagnóstico.
De ellas, más del 40 por ciento del colectivo ha esperado más de 4 años y el 20 por ciento más de 9, según ha señalado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDE), Juan Carrión.
Entre las principales consecuencias de esta demora, Carrión ha apuntado a la accesibilidad a tratamiento: «el 47 por ciento del colectivo no dispone de un medicamento adecuado», ha remarcado el presidente de FEDER, durante la inauguración del I Simposium Científico de Investigación en Enfermedades Raras, que se ha celebrado en el Hospital Sant Joan de Dèu con el objetivo de conocer el estado de situación de la investigación de estas patologías en España.
En la actualidad, según se recoge en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), en España se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. «Pero la investigación en enfermedades raras se ve aún muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados», ha lamentado Carrión.
En este sentido, el presidente de FEDER ha criticado la reducción en la inversión para innovación que ha sufrido España, a la par que ha reconocido que las partidas específicas para enfermedades raras «se han incrementado paulatinamente». A pesar de ello, ha subrayado que «los esfuerzos son insuficientes».
Precisamente por eso y a través de este simposium, FEDER ha querido poner en valor «la dedicación y el esfuerzo de todos los agentes implicados en que la investigación en estas patologías sea una realidad». Carrión ha destacado el papel de los investigadores del Instituto de Investigación de Salud Carlos III, del que se desprenden tanto el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Por otro lado, también ha resaltado «el esfuerzo y la humanización» de los profesionales clínicos, así como de la industria, por «afrontar el reto de investigar en enfermedades poco frecuentes aún con las barreras que ello implica». Por último, Carrión ha recordado el papel de la administración pública como «un eslabón más» en la búsqueda de respuestas a la prevención, diagnóstico y tratamiento.
Salud
Qué puede cambiar en una familia cuando se trabaja desde dentro
Cuando una familia repite los mismos conflictos una y otra vez, no es porque no se quieran o no se esfuercen. Muchas veces, es porque no logran ver qué está pasando realmente. Las emociones se cruzan con los roles, las rutinas con las expectativas, y lo no dicho empieza a pesar más que lo que se habla. En esos casos, acudir a terapia familiar en Madrid puede marcar una diferencia real.
Especialmente cuando se hace en espacios profesionales como Sampai Salud, donde el acompañamiento es cercano, sin juicios, y enfocado en desbloquear dinámicas que ya no funcionan.
Qué es realmente la terapia familiar
A diferencia de otros enfoques, la terapia familiar no se centra solo en un miembro del grupo. Trabaja con el sistema completo: padres, hijos, parejas, incluso miembros que ya no viven en casa pero que siguen influyendo. Se exploran los vínculos, los patrones de comunicación, los silencios, los síntomas y las historias que se arrastran.
No se trata de buscar culpables, sino de entender por qué se repiten ciertos choques, qué emociones no encuentran lugar y qué necesidades no están siendo vistas. En muchos casos, un problema visible (como la rebeldía de un adolescente o la ansiedad de un niño) es la forma que tiene la familia de expresar algo que no se puede decir de otro modo.
Cómo trabaja un centro como Sampai Salud
El equipo profesional trabaja desde una mirada sistémica, que permite ver el problema como parte de una red más amplia. No se busca reparar lo roto, sino fortalecer lo que sí funciona, lo que ya está disponible.
Las sesiones pueden ser con todos los miembros o en formato individual, según la etapa del proceso. Se trabaja con la escucha activa, con preguntas que abren, con ejercicios sencillos que ayudan a tomar perspectiva. También se acompaña en momentos de transición: separaciones, mudanzas, duelos, llegada de un nuevo miembro, enfermedad o cambios escolares.
La intervención es respetuosa, sin forzar, y siempre adaptada a las particularidades de cada núcleo familiar.
Cuándo es útil buscar apoyo
Muchas familias esperan a que el conflicto escale. Pero también se puede acudir cuando hay tensión no resuelta, cuando la comunicación se ha vuelto cortante o cuando uno de los miembros empieza a mostrar señales de malestar sostenido: insomnio, irritabilidad, tristeza, aislamiento.
Otros motivos comunes para iniciar un proceso de terapia familiar en Madrid incluyen dificultades en la convivencia, rivalidad entre hermanos, límites difusos entre padres e hijos o diferencias educativas entre los progenitores.
No hace falta tener una crisis para pedir ayuda. A veces, lo que hace falta es un espacio neutral donde escucharse de otra forma.
