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Salud

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

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De izquierda a derecha: Cristina García Fontana, Beatriz García Fontana, José María Gómez Vida, Manuel Muñoz Torres, Gonzalo Martínez Navajas, Juan Miguel Villa Suárez, Francisco Andújar Vera, Sheila González Salvatierra y Pedro José Real. / CIBER
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Agencia Sinc.- La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

Los expertos, del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro de las células. Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados.

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Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los autores estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos. Para hacer este baremo, se realizó una evaluación de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina total en 78.590 pacientes (76.083 adultos y 2.507 niños) durante todo el año 2016.

Entre la población adulta se identificaron 1.907 personas con niveles de ALP por debajo del rango de referencia y, tras el estudio de las historias clínicas de cada paciente, se descartaron aquellos sujetos que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. Finalmente, de 56 personas seleccionadas accedieron a participar en el estudio un total de 16, el 81 % mujeres, la mayoría asintomáticos o con síntomas leves pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

“Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual”, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estos datos a la población actual de España, podrían existir 4.000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no diagnosticados pero podrían ser muchos más.

“Teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71 %) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de HPP no detectados en España podría alcanzar los 15.000”, explica la investigadora del CIBERFES. Esto implica que la prevalencia estimada de HPP leve en nuestro país sería el doble que la publicada anteriormente para Europa (1/3.100 frente a 1/6.370).

Antecedentes de fractura ósea y anomalías dentales

De los pacientes analizados en el hospital granadino, ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares de HPP o raquitismo en la infancia, pero ocho pacientes (7 de ellos mujeres) sufrían de fracturas prevalentes, seis de ellos padecían condrocalcinosis sistomática y cinco mostraban anomalías dentales. Con respecto a las evidencias bioquímicas, 10 adultos mostraron una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP en comparación con los valores de referencia. De estos diez, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, dos de ellas no descritas con anterioridad.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.


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Salud

Los ensayos de la vacuna de Oxford (AstraZeneca) producen respuesta inmunológica sólida en ancianos

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Las oficinas de la compañía farmacéutica AtraZeneca PLC en Macclesfield, Cheshire, Reino Unido (PAUL ELLIS / AFP)
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Los primeros resultados de las pruebas de una vacuna contra el coronavirus que está siendo desarrollada por la Universidad de Oxford, en colaboración con AstraZeneca Plc, han mostrado una respuesta inmunológica sólida en personas mayores, el grupo de edad de mayor riesgo, informó el lunes el Financial Times.

La vacuna desencadena anticuerpos protectores y células T en grupos de edad avanzada, dijo el periódico, que basó su información con comentarios de dos personas familiarizadas con el proceso, lo que ha animado a los investigadores a seguir buscando mecanismos que eviten que aquellos que se encuentran en una etapa más tardía de su vida sufran de forma severa o mueran a causa del virus.

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Este descubrimiento coincide con datos publicados en julio en los que se mostraba que la vacuna generaba “respuestas inmunológicas sólidas” en un grupo de adultos sanos de entre 18 y 55 años, según informó el mismo periódico, citando a personas que conocían los resultados de los análisis de inmunogenicidad en la sangre.

El FT advirtió, sin embargo, que los resultados positivos en las pruebas de inmunogenicidad no garantizan que la vacuna finalmente resulte segura y efectiva para las personas mayores.

AstraZeneca, que está desarrollando la vacuna con investigadores de la Universidad de Oxford, se encuentra entre las empresas en primera línea de la carrera para producir una vacuna que proteja contra la Covid-19.

Se espera que los detalles de estos hallazgos se publiquen en una revista médica en breve, dijo el FT, sin especificar.

Oxford y AstraZeneca no respondieron inmediatamente a la solicitud de comentarios por parte de Reuters.


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Internacional

Moderna emula a Pfizer y asegura su vacuna anticovid en noviembre

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Moderna no quiere quedarse atrás en la carrera de la vacuna contra el coronavirus. Después de que Pfizer, su principal competidora, anunciara que solicitará la autorización de su prototipo a finales de noviembre, el director general de la farmacéutica estadounidense, Stéphane Bancel, ha indicado que espera obtener los primeros datos provisionales ese mismo mes con la intención de que el Gobierno apruebe el uso de emergencia de su vacuna en diciembre.

Sin embargo, Bancel no es especialmente optimista con este calendario. El dirigente participó este lunes en la conferencia anual Tech Live organizada anualmente por The Wall Street Journal, en la que reconoció que la compañía posiblemente necesitara más tiempo para obtener resultados provisionales de la tercera y última etapa del ensayo clínico. En ese caso, de no obtener el permiso del Gobierno, la inyección no llegaría hasta el próximo año.

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Y es que la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) no se lo va a poner fácil a las candidatas. El regulador estadounidense estableció unos estándares más estrictos para cualquier autorización de emergencia de una vacuna. Entre los requisitos  destaca el de seguir la evolución de los voluntarios de los estudios en la fase III durante dos meses, comenzando este proceso en el momento en el que reciban la segunda dosis.

 

El primer análisis intermedio elaborado por la farmacéutica sobre la eficacia de la vacuna se realizará cuando 53 voluntarios del estudio contraigan la Covid-19 de forma sintomática. “Es probable que ese primer análisis ocurra en noviembre, pero es difícil predecir exactamente en qué semana porque depende de los casos, la cantidad de personas que se enferman”, señaló Bancel basándose en un informe elaborado por Moderna al que ha tenido acceso el citado diario.

La producción de la vacuna sin los resultados finales puede suponer un desafío

Para Bancel, la producción de la vacuna sin haber finalizado la investigación supone un desafío. «Si falta un ingrediente, no podemos hacer la vacuna», dicta el informe. Y es que Moderna se ha lanzado a producir 20 millones de dosis de su remedio experimental para finales de 2020.

«SI FALTA UN INGREDIENTE, NO PODEMOS HACER LA VACUNA»

Lo mismo anunció recientemente Pfizer, que comenzó a fabricar su vacuna en Bélgica, donde ya se están preparando varias decenas de miles de viales de la vacuna, con la que pretende lanzarse al mercado de Estados Unidos y Europa antes de final de año. Para el mes que viene pretende tener listas 100.000 dosis.

Moderna prepara la distribución de la vacuna en Europa

Moderna trabaja de la mano del laboratorio Rovi, en España, y de la compañía Lonza, en Suiza, para preparar el terreno para la fabricación y suministro masivo de la vacuna. Una colaboración con la que quieren hacer frente a los problemas logísticos que representa la distribución masiva de una vacuna.

“Estamos comprometidos con el desarrollo de una vacuna eficaz siguiendo la orientación de los organismos reguladores y continuaremos nuestro diálogo continuo con la EMA”, afirmó Bancel.

Y aunque reciba la aprobación en 2020, la farmacéutica tiene en mente tener disponible la vacuna para el primer trimestre del 2021. Será entonces cuando soliciten la licencia definitiva para administrar el antígeno en Estados Unidos y en Europa.


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Salud

El jefe de Cardiología del Marañón: «La ley de eutanasia va a permitir matar a los pacientes»

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Dr._Manuel_Martínez-Sellés
Dr._Manuel_Martínez-Sellés
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El doctor Manuel Martínez-Sellés, jefe de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón y candidato a presidir el Colegio de Médicos de Madrid, ha sido entrevistado este martes en ‘Herrera en COPE’, donde ha hablado de su libro ‘Eutanasia. Un análisis a la luz de la ciencia y la antropología’ después de que el Congreso haya rechazado las enmiendas a la totalidad que el PP y Vox habían presentado contra la ley de eutanasia del PSOE. Según ha dicho, mientras que los cuidados paliativos son las medidas que adoptan los médicos para que “los pacientes que están en fases avanzadas de la enfermedad no tengan sufrimiento”, la eutanasia permite “matar” y destruye la “relación de confianza” entre profesionales sanitarios y enfermos.

A su juicio, hay pocos profesionales dedicados a cuidados paliativos. “Lamentablemente, cuando tenemos situaciones como la actual, muchas veces no se puede dar un cuidado de forma adecuada a todos los pacientes y al final lo que se termina haciendo es centrarse en los pacientes que están en fases muy avanzadas. Si tuvieramos disponibilidad, podríamos darles una mejor asistencia”, ha explicado.

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En lo que se refiere a la ley de eutanasia, Martínez-Sellés ha dicho que “lo que hace es permitir matar a estos pacientes. No es que se les retire un soporte artificial, sino que va a permitir matar a estos pacientes. Y es particularmente agresiva porque el que tiene que matar al paciente es un médico y es de obligado cumplimiento, es decir, si el médico no quiere matar a este paciente tendría que hacer objeción de conciencia apuntándose en una especie de lista negra que ya veríamos que consecuencias tiene”, ha incidido.

El doctor ha asegurado que “la mayoría de médicos están en contra de la eutanasia”, aunque hay alguna “excepción”, como en Madrid, “donde hemos tenido la desgracia de tener una Presidencia del Colegio de Médicos a favor de la eutanasia”. “Los médicos estamos mayoritariamente en contra de la eutanasia”, ha manifestado, especialmente los que se ocupan de ver a pacientes que están al final de la vida.

Martínez-Sellés también ha hablado de la “pendiente resbaladiza” de la eutanasia, es decir, que se “empieza en supuestos muy concretos” pero “poco a poco esto va derivando en la eutanasia a pacientes que no lo han pedido” como “niños con discapacidad”. Del mismo modo, ha criticado que la tramitación de la ley coincida con la pandemia del nuevo coronavirus.

“La eutanasia no es retirar medidas que mantengan al paciente artificialmente con vida. En la eutanasia hay una intención de matar al paciente. Lo dice la definicion de la OMS”, ha explicado el jefe de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón y candidato a presidir el Colegio de Médicos de Madrid.


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Salud

8 razones por las que es bueno y sano tomar propóleo de abejas, con enlaces a publicaciones médicas oficiales

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El propóleo de abeja, una tipo de “cola de abeja” o sustancia resinosa que utilizan las abejas para protegerse contra los hongos y sellar los agujeros o las grietas de la colmena, está recibiendo más atención en la comunidad de la salud y el bienestar gracias a un creciente conjunto de investigaciones que han puesto en relieve sus beneficios terapéuticos.

Compuesto principalmente de resina y cera, el propóleo de abeja está lleno de compuestos fenólicos, ésteres y 12 tipos diferentes de flavonoides que contribuyen a sus propiedades antiinflamatorias, antibacterianas, antifúngicas y antioxidantes. Si nunca ha probado el propóleo de abeja, aquí tiene ocho excelentes ejemplos de por qué debería considerar la posibilidad de añadir productos de propóleo de abeja en su rutina y su dieta:

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1. El propóleo de abeja protege del resfriado común

Diversas investigaciones han demostrado que, debido a las propiedades antimicrobianas del propóleo de abeja, puede ser útil para aliviar los síntomas y acortar la duración del resfriado común. Además, los padres pueden utilizar el propóleo como suplemento para prevenir resfriados y enfermedades similares a la gripe en los niños, ya que tiene propiedades inmunológicas y se ha demostrado que reduce la probabilidad de presentarse resfriados en los niños.

2. El propóleo de la abeja combate las infecciones de las vías respiratorias superiores en niños y adultos

Se ha demostrado que los efectos antimicrobianos del propóleo combaten eficazmente varias cepas de bacterias en pacientes con infecciones de las vías respiratorias superiores. Los investigadores creen que el propóleo de abeja podría utilizarse como una terapia antibacteriana natural para prevenir infecciones de las vías respiratorias superiores tanto en niños como en adultos.

3. El propóleo de abeja tiene propiedades antimicóticas

Los investigadores han estudiado los efectos antifúngicos del propóleo en la onicomicosisuna infección común de las uñas causada por un hongo que hace que se debiliten y se vuelvan quebradizas o ásperas.

Los métodos de tratamiento convencionales para la onicomicosis incluyen medicamentos que a menudo causan efectos secundarios graves o reaccionan a otros medicamentos, lo que hace que el paciente suspenda el tratamiento. Dado que los investigadores han demostrado las eficaces propiedades antimicóticas tópicas del propóleo de abeja, muchos creen que se podría utilizar como un remedio más económico para la onicomicosis sin efectos adversos.

Los investigadores también han estudiado los efectos del propóleo contra 40 cepas de levadura del hongo Cándida, demostrando que el propóleo es eficaz para inhibir el crecimiento de estos hongos comunes. Entre las infecciones comunes por Cándida se encuentran la candidiasis bucal y las infecciones vaginales por levaduras, que se ha demostrado se tratan eficazmente con tratamientos tópicos a base de propóleo.

4. El propóleo de abeja podría prevenir el cáncer

El propóleos contiene una sustancia llamada éster fenetílico de ácido cafeico (CAPE, por sus siglas en inglés), que activa la transmisión de señales de daño al ADN en las células cancerosas, haciéndolo una potente terapia antitumoral en el tratamiento y la prevención del cáncer.

5. Propiedades antidiabéticas del propóleo de abeja

Una enfermedad heterogénea causada por la secreción de insulina o por defectos de acción, la diabetes mellitus es una de las enfermedades crónicas más comunes que afectan a los estadounidenses hoy en día. En varios estudios, el extracto de propóleo de abeja redujo eficazmente el estrés hiperglucémico y oxidativo asociado con la hiperglucemia y tuvo efectos mejoradores en la salud cardiovascular de los sujetos diabéticos.

La jalea real, una secreción terapéutica de las abejas destinada para su alimentación, también tiene potentes cualidades antidiabéticas y reduce significativamente los niveles de azúcar en la sangre y el estrés oxidativo causado por la hiperglucemia.

6. El propóleo de abeja ofrece beneficios neuroprotectores

El propóleo tiene efectos inhibidores contra la muerte de las células neuronales, posiblemente previniendo la aparición de varios trastornos neurodegenerativos e isquémicos. Esto se puede deber a los efectos del propóleo en el estrés oxidativo, que se cree que es la patología subyacente de varias enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y otras formas de demencia.

7. El propóleo de abeja es un potencial tratamiento gastrointestinal

Los efectos citotóxicos y citostáticos del CAPE, un éster contenido en el propóleo de las abejas, lo convierten en una excelente terapia potencial en el tratamiento y la prevención de los cánceres gástricos. Entre los beneficios gastrointestinales adicionales del propóleo figuran el tratamiento y la prevención de la colitis ulcerosa, probablemente debido a sus propiedades antioxidantes, antiulcerosas y antiinflamatorias.

8. El propóleo de abeja para la dermatología y el cuidado de la piel

El propóleo de la abeja ha sido estudiado por sus efectos tópicos en una variedad de condiciones de la piel, incluyendo el tratamiento de quemaduras, la cicatrización de heridas, picaduras de insectos, fotodaños inducidos por los rayos ultravioleta, infecciones orales y llagas. La naturaleza antibacteriana y antiinflamatoria del propóleo de la abeja lo convierte en un ingrediente popular en muchos productos cosméticos naturales.

El propóleo también ha sido probado por sus efectos en el acné. Los tratamientos convencionales con antibióticos utilizados para esta enfermedad folicular de la piel se han vuelto menos eficaces debido al aumento de la resistencia a los antibióticos de las cepas Propionibacterium acnes, pero los investigadores han demostrado que los extractos antimicrobianos naturales como el propóleo parecen reducir eficazmente el enrojecimiento y disminuir las cicatrices.

Preocupaciones de seguridad

El uso oral o tópico del propóleo de abeja puede causar reacciones alérgicas, especialmente en personas alérgicas a las picaduras de abejas, personas asmáticas o con alergias como dermatitis de contacto o mucositis oral.

No obstante, los investigadores creen que, si bien existe la posibilidad de que se produzca una reacción alérgica y aún no se ha determinado la dosis exacta de propóleo, hay un gran potencial para el uso de esta sustancia natural y prometedora para aquellos que no tienen alergias.

Para obtener más información y estudios de investigación adicionales, visite la base de datos de investigación de GreenMedInfo.com sobre el propóleo de las abejas y otros productos de la abeja, como la miel y el veneno de las abejas.


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