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Salud

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

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De izquierda a derecha: Cristina García Fontana, Beatriz García Fontana, José María Gómez Vida, Manuel Muñoz Torres, Gonzalo Martínez Navajas, Juan Miguel Villa Suárez, Francisco Andújar Vera, Sheila González Salvatierra y Pedro José Real. / CIBER
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Agencia Sinc.- La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

Los expertos, del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro de las células. Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados.

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Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los autores estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos. Para hacer este baremo, se realizó una evaluación de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina total en 78.590 pacientes (76.083 adultos y 2.507 niños) durante todo el año 2016.

Entre la población adulta se identificaron 1.907 personas con niveles de ALP por debajo del rango de referencia y, tras el estudio de las historias clínicas de cada paciente, se descartaron aquellos sujetos que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. Finalmente, de 56 personas seleccionadas accedieron a participar en el estudio un total de 16, el 81 % mujeres, la mayoría asintomáticos o con síntomas leves pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

“Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual”, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estos datos a la población actual de España, podrían existir 4.000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no diagnosticados pero podrían ser muchos más.

“Teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71 %) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de HPP no detectados en España podría alcanzar los 15.000”, explica la investigadora del CIBERFES. Esto implica que la prevalencia estimada de HPP leve en nuestro país sería el doble que la publicada anteriormente para Europa (1/3.100 frente a 1/6.370).

Antecedentes de fractura ósea y anomalías dentales

De los pacientes analizados en el hospital granadino, ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares de HPP o raquitismo en la infancia, pero ocho pacientes (7 de ellos mujeres) sufrían de fracturas prevalentes, seis de ellos padecían condrocalcinosis sistomática y cinco mostraban anomalías dentales. Con respecto a las evidencias bioquímicas, 10 adultos mostraron una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP en comparación con los valores de referencia. De estos diez, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, dos de ellas no descritas con anterioridad.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.


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Salud

43.985 cadáveres: esa es la cifra de muertos por coronavirus que ofrecen las funerarias y que, una vez más, deja al gobierno por mentiroso.

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La Asociación Española de Profesionales y Servicios Funerarios (Aesprof) publicó ayer un estudio según el cual el número de personas que habrían muerto realmente en España por la pandemia de coronavirus , entre el 14 de marzo y el 25 de mayo sería, de 43.985, cifra muy alejada del recuento total oficial (27.127).

Según la Aesprof, la desviación se debe principalmente a que su estudio ha incluido “los fallecidos sospechosos de Covid-19, ya que en las primeras semanas no se realizaban test de detección”, y también porque “se incluyen los fallecidos en residencias de ancianos, domicilios y centros hospitalarios, desde el 23 de marzo hasta la fecha del 23 de mayo”.

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Por otra parte, también se asegura que la cifras no encajan a causa de “la disparidad de criterios estadísticos de contabilización de los fallecidos sin seguir una trazabilidad concreta”.

Según este Estudio de mortalidad real en España por la pandemia de coronavirus , las mayores desviaciones se habrían producido en Madrid y Cataluña, que prácticamente doblarían el número de muertos “reales”. Mientras que en Madrid las cifras oficiales dicen que han fallecido 8.949 personas, la Aesprof asegura que son 16.579. En Cataluña el recuento de Sanidad deja los fallecidos por coronavirus en 6.035, mientras que el estudio de los funerarios habla de 12.125.

Los funerarios aseguran que el estudio ha sido elaborado con la participación de más de 250 trabajadores y trabajadoras de los servicios funerarios, personal de cementerios, personal de registros civiles e institutos de medicina legal.


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España

Vox amplia la querella contra el ministro de Sanidad del gobierno comunista de Pedro Sánchez, Salvador Illa, en el Supremo por «imprudencia grave» con resultado de muerte

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Vox ha ampliado la querella que presentó a finales del pasado mes de abril ante el Tribunal Supremo contra el Gobierno de Pedro Sánchez por su gestión del coronavirus, e imputa ahora al ministro de Sanidad, Salvador Illa, un delito de imprudencia grave con resultado de muerte por no haber tomado las medidas necesarias para evitar la propagación del agente patógeno que causa el covid-19.

Según informa en un comunicado, encuentra que Illa ha podido incurrir en los delitos de imprudencia grave con resultado de muerte de los artículos 142 y 142 bis del Código Penal en su tipo agravado, en concurso ideal con sendos delitos de lesiones por imprudencia grave (artículos 152 y 152 bis), así como en como en delitos contra los derechos de los trabajadores por omisión de las Medidas de Seguridad, que contempla el artículo 316 del Código Penal.

En su escrito, la formación explica que, con fecha 24 de enero, pocos días después de que Illa asumiera la Cartera de Sanidad, el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias (CCAES), que dirige Fernando Simón, publicó un documento técnico, el primero de los textos que elaboró este departamento sobre la amenaza, que incluía medidas que tendrían que haberse adoptado para evitar la propagación del patógeno en España.

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Documento borrado



Un documento que, además, incluía advertencias por parte del Instituto de Salud Carlos III sobre esta grave amenaza de salud pública, según esta parte. El texto aparecía publicado en la página web del Ministerio de Sanidad y habría sido borrado el 30 de marzo, en pleno pico de pandemia.

La formación también se refiere, en la querella, al Informe técnico, con fecha 10 de febrero de 2020, emitido por el CCAES, denominado «Evaluación rápida del riesgo», donde se indicaba ya la forma de contagio del virus, transmisión y afección incluso de pacientes asintomáticos.

«Lo más relevante es que hay total coincidencia entre el conocimiento científico del coronarvirus que figura en el informe con el conocimiento actual sobre la gravedad, la sintomatología frecuente explicada de forma detallada y la letalidad del mismo», explica la representación legal de Vox en su escrito.

La formación denuncia las contradicciones de las acciones por parte del ministro de Sanidad porque mientras comunicaban que no existía riesgo y que estaba controlado en las comparecencias públicas, las gerencias de Sanidad recibían instrucciones para suspender todos los permisos.

Diligencias solicitadas

Entre las diligencias solicitadas, la formación liderada por Santiago Abascal solicita al Tribunal Supremo que se libre oficio al Instituto de Salud Carlos III a fin de que remita todas las comunicaciones recibidas del Centro Europeo para el Control y Prevención de Enfermedades o del Ministerio de Sanidad, desde este organismo europeo así como de cualquier otro organismos internacional como la OMS.

También pide que el Instituto de Salud Carlos III proporcione todos los informes realizados desde el 31 de diciembre de 2020; que se recabe la relación de comunicaciones entre el Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Sanidad, así como a cualquier organismo público. Otra de las diligencias solicitadas por Vox es la declaración de Fernando Simón y de Marina Pollán Santamaría, directora del Centro Nacional de Epidemiología Instituto de Salud Carlos III .


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Salud

El demoledor diagnóstico del Premio Nobel Michael Levitt sobre las cuarentenas: “No salvaron ninguna vida»

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Michael Levitt tiene su propio laboratorio de biología estructural en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y, desde hace muchos años, es una referencia en el mundo de la ciencia. Sobre todo desde 2013, cuando ganó el Premio Nobel de Química junto a Martin Karplus y Arieh Warshel, por el “desarrollo de modelos multiescala para sistemas químicos complejos”.

Pero desde el 28 de enero de 2020 tiene una sola obsesión: el coronavirus. Su equipo de trabajo, con la ayuda de voluntarios de diferentes países, trabaja incesantemente en el análisis de datos relacionados con el virus, con el objetivo de rastrear la evolución de la COVID-19.

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El investigador angloamericano e israelí es severamente crítico con la estrategia elegida por la mayoría de los Gobiernos del mundo para combatir la pandemia. “Creo que las cuarentenas no salvaron ninguna vida”, dijo el sábado en una entrevista con The Telegraph. “Creo que pueden haber costado vidas. Habrán salvado algunas vidas en accidentes de carretera y en cosas así, pero el daño social por el abuso doméstico, los divorcios, el alcoholismo, ha sido extremo. Y además están los que no fueron tratados por otras enfermedades”.

Michael Levitt compartió el Premio Nobel de Química con Martin Karplus, de la Universidad de Harvard, y Arieh Warshel, de la Universidad del Sur de California, por su desarrollo de modelos multiescala para sistemas químicos complejos (AFP)

Levitt cree que con algunas recomendaciones puntuales, como usar máscaras desde el comienzo del brote y adoptar ciertas normas de distanciamiento social, se habría obtenido el mismo resultado en términos sanitarios, pero a un costo muy inferior.

“Creo que el verdadero virus fue el virus del pánico”, afirmó. “Por razones que no me quedan claras, creo que los líderes entraron en pánico y la gente entró también, y creo que hubo una gran falta de discusión”.

El científico apuntó especialmente contra Neil Ferguson, que era el principal asesor del gobierno británico al comienzo de la pandemia y que escribió, junto con otros colegas del Imperial College, un paper que pronosticaba cientos de miles de muertes en el Reino Unido en caso de que no se estableciera una cuarentena. El trabajo fue tan influyente que el primer ministro Boris Johnson, que había optado originalmente por un enfoque similar al sueco, mucho menos restrictivo, cambió radicalmente de postura e impuso un confinamiento. Ferguson terminó renunciando a su cargo después de que se supiera que había ignorado las reglas que él mismo había recomendado al recibir la visita de su amante en su casa en dos oportunidades.

“Cuando vi la sesión informativa (de Ferguson) me quedé sorprendido. Era la tasa de mortalidad de un año, el doble de la normal. Cuando lo vi, dije inmediatamente que estaba completamente equivocado. Creo que Ferguson la sobreestimó 10 o 12 veces. Deberíamos haber visto de China que un virus nunca crece exponencialmente. Desde el primer caso, el crecimiento exponencial en realidad se desacelera muy dramáticamente”.

Levitt realizó sus propias proyecciones sobre la mortalidad asociada a la COVID-19. Según sus cálculos, en la mayoría de los países se registrará este año el equivalente a un mes más de muertes que en un año habitual. Para el Reino Unido, que acumula 37.500 muertes, anticipó alrededor de 50.000.

«Hay un gran número de personas que son asintomáticas, así que me imagino seriamente que para cuando la cuarentena se introdujo finalmente en el Reino Unido, el virus ya estaba ampliamente extendido. Podrían haber permanecido abiertos como Suecia en ese momento y no habría pasado nada”, sostuvo.

“No hay duda de que se puede detener una epidemia con la cuarentena, pero es un arma muy desafilada y muy medieval. Podría haberse detenido con la misma eficacia con otras medidas sensatas”, agregó. “No creo que nada haya detenido realmente al virus en Europa, salvo algún tipo de agotamiento”.

Levitt y su equipo analizan detenidamente los datos de 78 países en los que se reportaron más de 50 casos de coronavirus. Su conclusión preliminar es que la evolución sigue una tendencia, independientemente de las medidas que se tomen.

“Los números se mueven de manera muy consistente cuando se miran todos los lugares que han sido muy afectados, particularmente en Europa. El número simbólico de muertes antes de que las cosas se detengan es de alrededor de un mes de muertes naturales, que es algo así como una entre mil”.

El primer ministro británico Boris Johnson decidió imponer una cuarentena estricta tras un informe del Imperial College (Andrew Parsons/ 10 Downing Street/ Handout vía Reuters)

El químico criticó a quienes lo cuestionan por hablar sin ser epidemiólogo y recalcó la importancia de que haya un debate abierto en torno a la pandemia y a las estrategias para combatirla. “Me dijeron en numerosas ocasiones ‘no eres epidemiólogo, cállate’. Realmente no me importa. Solo estaba mirando los números. Estaba mirando el crucero (Diamond Princess), mirando a Wuhan. El mismo número se mantuvo en estos lugares”, dijo. “Muchas cosas salieron mal, pero creo que lo principal es que solo necesitábamos pensar y discutir las cosas un poco”.

Levitt fustigó especialmente a los médicos que acuden a los medios de comunicación para alarmar a la población. “El problema con los epidemiólogos es que sienten que su trabajo es asustar a la gente para que se encierre, para que se distancie socialmente. Así que dicen ‘va a haber un millón de muertes’, y cuando solo hay 25.000 dicen ‘es bueno que hayan escuchado mi consejo’. Esto sucedió con el ébola y con la gripe aviar. Es solo parte de la locura”.

El investigador se refirió por último a cómo vive personalmente la pandemia, considerando que por su edad pertenece a un grupo de riesgo en caso de contraer el virus. “Tengo 73 años y me siento muy joven. No me importa el riesgo en absoluto. A medida que envejeces, el riesgo de morir por una enfermedad es tan alto que es el momento de comprar una motocicleta, ¡ir a esquiar!”.


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