Connect with us

Salud

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

Published

on

De izquierda a derecha: Cristina García Fontana, Beatriz García Fontana, José María Gómez Vida, Manuel Muñoz Torres, Gonzalo Martínez Navajas, Juan Miguel Villa Suárez, Francisco Andújar Vera, Sheila González Salvatierra y Pedro José Real. / CIBER
Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!

Agencia Sinc.- La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

Los expertos, del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro de las células. Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los autores estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos. Para hacer este baremo, se realizó una evaluación de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina total en 78.590 pacientes (76.083 adultos y 2.507 niños) durante todo el año 2016.

Entre la población adulta se identificaron 1.907 personas con niveles de ALP por debajo del rango de referencia y, tras el estudio de las historias clínicas de cada paciente, se descartaron aquellos sujetos que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. Finalmente, de 56 personas seleccionadas accedieron a participar en el estudio un total de 16, el 81 % mujeres, la mayoría asintomáticos o con síntomas leves pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

“Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual”, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estos datos a la población actual de España, podrían existir 4.000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no diagnosticados pero podrían ser muchos más.

“Teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71 %) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de HPP no detectados en España podría alcanzar los 15.000”, explica la investigadora del CIBERFES. Esto implica que la prevalencia estimada de HPP leve en nuestro país sería el doble que la publicada anteriormente para Europa (1/3.100 frente a 1/6.370).

Antecedentes de fractura ósea y anomalías dentales

De los pacientes analizados en el hospital granadino, ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares de HPP o raquitismo en la infancia, pero ocho pacientes (7 de ellos mujeres) sufrían de fracturas prevalentes, seis de ellos padecían condrocalcinosis sistomática y cinco mostraban anomalías dentales. Con respecto a las evidencias bioquímicas, 10 adultos mostraron una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP en comparación con los valores de referencia. De estos diez, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, dos de ellas no descritas con anterioridad.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.

Anuncios

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!
Advertisement
Deje aquí su propio comentario

Salud

El sobrepeso provoca en España un gasto sanitario del 9,7 % y reduce el PIB

Published

on

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!

Un 9,7 % del gasto sanitario en España tiene que ver con enfermedades relacionadas con el sobrepeso, un porcentaje superior al 8,4 % de la media en la OCDE y que corre el riesgo de aumentar a la vista de las tendencias preocupantes entre niños y adolescentes.

En un informe publicado este jueves sobre este fenómeno en una cincuentena de países, la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) destaca que cada ciudadano en España tiene que pagar 265 euros adicionales de impuestos al año por esos gastos.

Sus autores calculan que el exceso de peso resta 2,6 años de esperanza de vida en España, una cifra ligeramente inferior a los 2,7 años de media en la organización y lejos del máximo de 4,2 años de México, de los 3,9 de Polonia y Rusia o de los 3,7 de Estados Unidos.

Pero también está alejada de Japón, donde el recorte de la esperanza de vida por el sobrepeso se limita a 0,9 años.

Este problema sanitario y de estilo de vida reduce el producto interior bruto (PIB) español en un 2,9 %, lo que equivale a 479.000 trabajadores a tiempo completo al año.

El impacto económico es del 3,3 % del PIB en la OCDE y en la Unión Europea, y alcanza el 5,3 % en México, el 5 % en Brasil o el 4,4 % en Estados Unidos.

Los expertos consideran que una persona está en sobrepeso cuando la relación entre su peso en kilos y su altura en metros al cuadrado supera la cifra de 25. Es obesa si pasa de 30.

En España, un 61,6 % de la población tiene sobrepeso, frente al 59 % en el conjunto de la UE y al 58,3 % en la OCDE. El porcentaje de obesos ha subido desde el 17 % en 1996 al 23,8 % en 2016.

La situación en términos comparativos es todavía peor para los niños y jóvenes de 5 a 19 años, ya que un 34,1 % tienen un peso excesivo, comparados con un 27,6 % en la UE y un 28,6 % en la OCDE.

Sólo 11 de los 52 países del estudio presentan peores cifras, empezando por Estados Unidos (41,8 % en sobrepeso en ese grupo de edad).

Los autores del estudio insisten en que el agravamiento de esa tendencia se puede corregir con la promoción de estilos de vida saludables que, además de tener un efecto positivo para la salud, suponen “una excelente inversión”: por cada euro dedicado se obtiene un retorno de hasta 6 euros en beneficio económico.

Su recomendación es un paquete de medidas que incluya el etiquetado de los menús, la prescripción médica de actividad física y programas de bienestar en el trabajo.

Eso podría prevenir hasta 96.000 enfermedades no transmisibles de aquí a 2050, ahorrar 32 millones al año en costes sanitarios y aumentar el empleo y la productividad en el equivalente a 4.000 trabajadores a tiempo completo al año.

Si se redujera en un 20 % la aportación calórica de alimentos con alto contenido en azúcar, sal o grasas, eso permitiría prevenir 472.000 enfermedades para mediados de siglo, evitar 169 millones de euros de gasto sanitario al año y un aumento del empleo de 13.000 trabajadores.

 

Anuncios

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!
Continue Reading

Salud

Quieren que todos los médicos hablen catalán

Published

on

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!

La Plataforma per la Llengua denuncia “un incremento de casos de discriminación lingüística en pacientes en centros de salud catalanes, que son sistemáticas y no se investigan”. La ONG del catalán pide que “el Departamento de Salud ponga remedio y adopte un protocolo contra las discriminaciones lingüísticas que prevea la provisión de cursos de catalán obligatorios para todos los facultativos”.

“Se encienden las alarmas en la sanidad pública. La lengua está tocada y, paradójicamente, nadie pone ninguna venda en la herida. Más bien al contrario: los golpes continúan. Se producen en la misma consulta. Algunos son cada vez más letales. En el CAP y en el hospital. Algunos profesionales y directivos del mundo de la salud, ciegos en derechos lingüísticos, incluso reconocen que la maltratan. Y que si han de tener cuidado, ya se lo dirá alguien”, lamentan.

En este sentido denuncian “más de una veintena” durante el 2019 de pacientes que “han sufrido alguna discriminación o vejación por haberse dirigido en catalán al personal sanitario”. La Plataforma señala cinco centros médicos donde, a partir de diferentes incidentes vividos, no se respeta el catalán: “El CAP de las Corts”, “el Hospital de Figueres”, “el Hospital de Mataró”, “el CAP de Valldoreix “y” el CAP Martí Julià de Badalona”.

La Plataforma por la Llengua considera que “la única solución completa al problema es adecuar la contratación del personal sanitario en la legislación, que requiere que esté lingüísticamente capacidad”.

También pide al Departamento de Salud “adoptar un protocolo contra las discriminaciones lingüísticas que prevea la provisión de cursos de catalán obligatorios para todos los facultativos, con un plazo máximo para adquirir las competencias lingüísticas mínimas para poder atender cualquier paciente en lengua catalana”.

“Esta legislación debe prever un régimen de infracciones y sanciones administrativas contra los responsables de vulneraciones de los derechos lingüísticos de los ciudadanos”, sentencian.

Anuncios

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!
Continue Reading

Salud

“El aumento de las patologías hepáticas será una carga para nuestro sistema”

Published

on

María Butí, consejera política de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado. / EASL
Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!

Quizá su nombre no llame la atención, pero la enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA) afecta a un tercio de los adultos de Europa. Es la patología del hígado más común en los países occidentales debido al rápido aumento de los niveles de obesidad y diabetes tipo 2.

Supone una enorme carga sanitaria debido a su alta prevalencia y a la capacidad que tiene de progresar a cirrosis y cáncer de hígado. Asimismo, está asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y otros tipos de tumores.

María Butí, jefa clínica del Servicio de Hepatología y Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d’Hebron y consejera política de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL, por sus siglas en inglés), es una de las mayores expertas.

Butí, catedrática de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona y también expresidenta de la EASL (entre 2017 y 2019), se encuentra en la Cumbre europea para el estudio de la EHGNA, celebrada en Sevilla del 26 al 28 de septiembre.

Se trata de la dolencia de salud de más rápido crecimiento en Europa. “El aumento de los casos se debe al incremento de sobrepeso, obesidad y diabetes tipo 2, factores relacionados con la mayor ingesta de bebidas con azúcares agregados, consumo de grasas saturadas y tendencia al sedentarismo”, explica a Sinc.

Y, por supuesto, su influencia en la carga sanitaria de los países no se hará esperar. “El incremento en el número de individuos que en los próximos años puede desarrollar enfermedad hepática avanzada, cirrosis hepática e incluso cáncer de hígado supone una carga social y económica para nuestro sistema”, añade.

Cómo revertir estas cifras

Butí cree que es posible prevenir la elevada incidencia de esta patología con estrategias dirigidas a cambiar hábitos y fomentar estilos de vida saludable, como promover el ejercicio físico, no consumir bebidas azucaradas, ni alimentos ricos en grasas saturadas o ultraprocesados.

Un estudio, publicado el pasado diciembre en Journal of Hepatology, revela cómo la intervención en el estilo de vida condujo a la remisión de la EHGNA en la mayoría de los pacientes obesos y no obesos. En estos últimos, la cantidad de reducción de peso necesaria para lograr la remisión fue menor.

“La mejor manera es educando y promoviendo estas prácticas saludables, especialmente en la población infantil”, subraya la experta, una de las científicas más citadas del mundo.

Pero es difícil acabar con las malas costumbres. Las bebidas azucaradas gozan de mucha popularidad y su consumo está aumentando especialmente entre los jóvenes. Al estar enriquecidas con azúcares, resultan hipercalóricas.

Por otro lado, los alimentos ricos en grasas saturadas son también muy valorados, de fácil acceso y muchas veces más baratos que otros más saludables como las frutas y verduras.

Otra investigación de la misma revista, publicada en junio de 2018, muestra que el alto consumo de carne roja o procesada está relacionado con la EHGNA y la resistencia a la insulina. Los resultados indican cómo, de confirmarse estos datos en trabajos futuros, se podría aconsejar la limitación de estas carnes poco saludables.

“Nuestro sistema de salud pública debería promover el consumo de alimentos saludables, facilitando su producción y acceso, y debería gravar y limitar el consumo de bebidas azucaradas”, apunta Butí.

Concienciar a médicos y ciudadanos

Los profesionales sanitarios son sensibles a la diabetes y a la obesidad, pero algo menos al hígado graso. Para la investigadora del Hospital Vall d’Hebron, esto no es suficiente: “Es importante el diagnóstico precoz, por lo que deben desarrollarse herramientas de reconocimiento fáciles y fiables”.

“Es más, se deben dedicar esfuerzos en difundir los riesgos de esta dolencia y promover medidas para combatirla, así esta epidemia de hígado graso será más visible para la ciudadanía”, concluye Butí.

Anuncios

Comparta este artículo, ¡Ahora también en MeWe, la red social sin censura!
Continue Reading
Advertisement Enter ad here
Advertisement
Anuncios
Advertisement
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!
ArabicChinese (Simplified)EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish
A %d blogueros les gusta esto: